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Inmunodeficiencias primarias en adultos.

 
         
 

El rol del infectólogo en las formas de presentación más frecuentes.
Caso clínico

Dr. Luis Trombetta
Hospital de Infecciosas F.J. Muñiz

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades de baja prevalencia (de 1/10 000 a 1/500 000 nacidos vivos)

Constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, vinculadas a más de 200 defectos genéticos que afectan al sistema inmune.

Las más frecuentes son las inmunodeficiencias de anticuerpos y, dentro de estas, el déficit selectivo de inmunoglobulina A (IgA) (1/143 a 1/20 000 nacidos vivos)

La presunción diagnóstica de las IDP se fundamenta en los 10 signos de alarma establecidos por Jeffrey Modell Foundation.

Signos de
alarma

(en niños)

- 4 o más otitis en un año;
- 2 o más sinusitis graves en un año;
- 2 meses o más de tratamiento antibiótico;
- 2 neumonías o más en un año;
- dificultad del crecimiento y desarrollo;
- abscesos profundos recurrentes;
- aftas persistentes en la boca o infecciones
sicóticas en la piel;
- necesidad de antibiótico endovenoso;
- 2 infecciones profundas o más (incluida la septicemia); - y antecedentes familiares de IDP

fuente: Jeffrey Modell Foundation. 10 warning signs. New York: Jeffrey Modell Foundation; 2013. Disponible en :http://www.info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs.

Las IDP se caracterizan por alteraciones cuantitativas o cualitativas que comprometen en forma individual o combinada los distintos componentes del sistema inmunitario: el sistema B o humoral, el sistema T o celular, el sistema fagocítico (polimorfonucleares y mononucleares) o el sistema del complemento.

Un pequeño porcentaje de las IDP se manifiesta en la edad adulta (5%),
entre ellas la inmunodeficiencia común variable (IDCV).

Las infecciones son la manifestación clínica fundamental

Son infecciones graves, complicadas, recidivantes y prolongadas en el tiempo; es característica la aparición de microorganismos no patógenos para la población general.

El tipo de gérmenes prevalentes guarda relación con el tipo de IDP.

El aparato respiratorio y sus anexos con los más comprometidos.

Sinusitis, otitis supuradas, bronquitis y neumonías.

También infecciones del aparato digestivo, la piel y el SNC.

Diarrea crónica y malabsorción; retraso pondoestatural.

Tipos de IDP


- Deficiencias de la inmunidad adaptativa:
Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos
Inmunodeficiencias combinadas
Otros sindromes de inmunodeficiencia bien definidos

- Deficiencias de la inmunidad innata:
Deficiencias del complemento
Deficiencia de la fagocitosis

- Deficiencias asociadas con otros síndromes congénitos o hereditarios:
Asociada a defectos cromosómicos, dermatológicos o metabólicos
Sindrome de hiper E, candidiasis mucocutánea crónica, etc

Inmunodeficiencia común variable (IDCV)


Es uno de los trastornos más frecuentes.
Fue descrita por Janeway en 1953 y su prevalencia se estima en un rango 1:10.000 y 1:50.000.

Presentación más frecuente en edades no pediátricas.

Se caracteriza por infecciones bacterianas recurrentes del sistema respiratorio y digestivo, hipogammaglobulinemia de por lo menos dos isotipos (incluida siempre IgG) y una alteración en la capacidad de articular respuestas humorales adecuadas frente a antígenos específicos.

El 20%   tienen complicaciones  autoinmunes y linfoproliferación con esplenomegalia.

El pico de mayor incidencia es entre la segunda y tercera década de la vida.

Es de ocurrencia esporádica pero se describió agregación familiar en el 10%.

Caso clínico

Paciente masculino de 27 años de edad con antecedentes reiterados de CVAS, internado con disnea CF III-IV, tos productiva mucopurulenta y hemoptoica, descenso de peso corporal y toracodinia bilateral.

RX de tórax y TAC sin contraste: derrame pleural bilateral con predominio izquierdo y consolidación pulmonar en lóbulo superior derecho.

Toracocentesis: líquido pleural turbio (derrame no complicado).

Cultivo del esputo y antibiograma: aislamiento de Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus (MS); antígeno urinario positivo para Streptococcus pneumoniae.
Proteinograma electroforético: hipogammaglobulinemia severa (0.02 g% - VN: 0.8-1.5 g%). Título de la isohemaglutinina anti A: 2 y anti B: 0.
Cuantificación de inmunoglobulinas (por nefelometría): IgA 44 (VN >80mg%), IgG no dosable (VN > 700mg%) e IgM 23 (VN > 70 mg%).
Dosaje de CD 19 y CD 20: 2% (VN no menor de 6%).

Serología para VIH negativa.










IDP con susceptibilidad a microorganismos  particulares

Susceptibilidad a micobacterias. Se trata de un defecto genético identificado a partir de 1996, que produce una extraordinaria sensibilidad a infecciones por micobacterias, salmonella y ciertos virus.
Susceptibilidad a S. pneumoniae. El fenotipo clínico corresponde a infecciones por S. pneumoniae y también se describen infecciones por S. aureus, N. meningitidis y S. sonnei.
Susceptibilidad al virus del herpes simple. Identificada a partir del 2006.
Susceptibilidad al virus de Epstein-Barr. El cuadro clínico se caracteriza por una respuesta descontrolada frente al EBV, linfoproliferación, aplasia medular, inmunodeficiencia, desarrollo de linfomas y muerte por mononucleosis infecciosa.
Susceptibilidad a candida. Se caracteriza por poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis y distrofia ectodérmica.






 
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